La maladie de Recklinghausen: causes, symptômes et traitement

La maladie de Recklinghausen, ou neurofibromatose de type I, est une maladie d'origine génétique caractérisée par le développement tumeurs multiples, des lésions cutanées sous la forme de taches de "café avec du lait des éruptions de taches de rousseur dans des zones atypiques et un certain nombre de autres symptômes La maladie est assez répandue parmi la population mondiale. A une nature progressive et incurable. Seul un traitement symptomatique est effectué. Un traitement spécifique est actuellement en cours de développement. De cet article, vous pouvez en apprendre davantage sur les causes, les symptômes, les diagnostics et les méthodes de traitement de la maladie de Recklinghausen.

La maladie a beaucoup de synonymes: neurofibromatose périphérique, neurofibrolypomatose, classique neurofibromatose, gliophybromatose, dystrophie ontogénique, dysplasie neuro-ectodermique congénitale de Van-Bogart, maladie Watson. Le nom historique «maladie de Recklinghausen» est enraciné en 1882, lorsque les symptômes de la neurofibromatose ont été décrits pour la première fois par Friedrich von Recklinghausen.

Prévalence de la maladie

La maladie de Recklinghausen est considérée comme une maladie très commune. La fréquence d'occurrence est de 1 cas pour la population de 2500 à 7800 habitants. C'est un chiffre très élevé. C'est la maladie la plus commune avec une nature génétique. De plus, en relation avec le transfert de succession, il n'y a pas de tendance à la baisse des taux de prévalence.

Les maladies sont sensibles aux hommes et aux femmes. La course n'a pas d'importance. Il n'y a pas de dépendance sur un lieu géographique de résidence, les caractéristiques d'un flux et d'autres facteurs.

La maladie de Reklinghausen

Dans les années 90 du siècle dernier, la cause génétique exacte de la maladie a été établie: des mutations dans l'un des gènes du 17ème chromosome.

Le gène est responsable de la production de protéines qui suppriment la croissance tumorale dans le corps humain. Normalement, lorsqu'une cellule tumorale apparaît dans le corps, elle est reconnue par le système immunitaire et détruite. Avec la maladie de Recklinghausen, une telle cellule tumorale reste à vivre et se développer, se multiplier et devenir une tumeur de grande taille. Habituellement, il y a des néoplasmes bénins. Cependant, dans 3-15% de malignité et la formation de cellules cancéreuses sont possibles. En général, le risque de tumeurs malignes chez les patients atteints de neurofibromatose de type I est plus élevé que dans la population 200-500 fois.

Le gène a des dimensions énormes en comparaison avec d'autres. Cette caractéristique provoque une fréquence élevée de nouvelles mutations. Environ 50% de tous les cas de maladie de Recklinghausen sont héréditaires (c.-à-d. des générations antérieures et simplement transmis aux descendants), la seconde moitié est le résultat de nouvelles mutations spontanées.

Une particularité de la maladie de Recklinghausen est que la mutation résultante a un haut degré de manifestation clinique (pénétrance), c'est-à-dire qu'elle se fait sentir dans presque 100% des cas. Elle ne peut rester inaperçue tout au long de la vie de la personne, porteuse de cette mutation.

La maladie est transmise par transmission selon le type autosomique dominant, y compris les mutations émergentes. Ce type de transmission ne signifie aucun lien avec le sexe et la réalisation de l'effet même en présence d'un seul gène défectueux (tous les gènes humains sont appariés). Le deuxième gène normal dans ce cas n'est pas capable de "vaincre" le défectueux.

Symptômes de la maladie de Recklinghausen

La maladie de Recklinghausen est caractérisée par l'ampleur et la variété des manifestations cliniques. Parmi ceux-ci, il est habituel de distinguer les tumeurs, les troubles de la peau, la pathologie de l'appareil locomoteur et le système nerveux.

Troubles de la peau

Une caractéristique spécifique de la neurofibromatose de type I sont les taches pigmentées sur la peau de la couleur "café au lait". Ils peuvent être détectés dès la naissance et peuvent apparaître dans l'enfance. Sont des zones plates et indolores de la peau de beige clair à brun foncé et même gris-bleu dans différents endroits et tailles. Le plus souvent, ils sont situés sur la peau du tronc et des extrémités. Au toucher, la peau dans ces zones ne diffère pas de la normale. Les taches sont permanentes, ne tendent pas à la décoloration ou à la disparition. Mais en fait presque chaque personne a une marque de naissance ou même un peu, ce qui ne signifie pas la présence de la neurofibromatose. Pour la maladie de Recklinghausen, le nombre de ces taches joue un rôle: chez un adulte, elles doivent mesurer au moins 6 mm, 15 mm ou plus. Seulement dans ce cas, il sert de critère de diagnostic pour cette maladie.

Une autre manifestation de la peau sont des éruptions de taches de rousseur sous la forme de "grappes". Ils sont situés dans des endroits atypiques: dans les aisselles, dans les zones inguinales, dans les fosses poplitées. Ils, ainsi que les taches de la couleur du «café avec du lait», apparaissent tout au long de la vie. Habituellement, leur apparition est associée à un facteur provoquant: vêtements de friction, microtraumatisme, intertrigo. Les taches de rousseur sur le visage ne sont pas considérées comme une manifestation de la maladie.

Une autre caractéristique typique de la maladie de Recklinghausen est la pigmentation des nodules de Lisch (gamarthroma). Ces taches de pigmentation sont blanchâtres dans l'iris de l'œil. Ils ne sont pas visibles à l'œil nu, mais sont révélés lorsqu'ils sont vus dans une lampe à fente. En eux-mêmes, les nodules de Lisa ne causent pas d'anxiété. Après 20 ans, ils sont présents chez plus de 95% des patients et sont donc considérés comme une caractéristique spécifique de la neurofibromatose de type I. Ce sont les nodules de Lisha qui deviennent une preuve fiable de la maladie de Recklinghausen lors d'un diagnostic différentiel avec d'autres types de neurofibromatose.

Croissance tumorale

Les neurofibromes peuvent être situés dans n'importe quelle partie du corps et ont des tailles différentes.

Avec la maladie Recklinghausen a formé un grand nombre de tumeurs - la neurofibre. Ils multiplient les cellules des membranes nerveuses périphériques. Les neurofibromes ressemblent à des nodules (nœuds - selon la taille), ils peuvent pousser sur un pédicule ou sur une base large. Les nodules peuvent ne pas différer de la couleur du reste de la peau, mais peuvent avoir une couleur rouge-violet. Au sommet de certains d'entre eux peuvent pousser les cheveux.

Le nombre de neurofibromes dépendent de l'âge du patient: dans l'enfance, ils sont très petites, avec le début de la puberté, ils poussent comme des champignons après la pluie. Le nombre de neurofibromes chez chaque patient est différent. Ils peuvent, dans le sens littéral du mot, couvrir le corps entier, et peuvent être célibataires. Après 30 ans, les neurofibromes sont retrouvés chez 94% des patients.

Les dimensions de la neurofibre sont également variables: de quelques millimètres à un mètre de diamètre. À cet égard, ils peuvent défigurer les membres et les différentes parties du corps, provoquant la laideur. Neurofibromes peut devenir la cause de la branche augmentation anormale est appelée éléphantiasis. Lorsqu'ils sont placés à l'intérieur du corps, ils pressent les organes internes, perturbant leur fonction, de sorte que les symptômes les manifestations de neurofibromes sont très diverses, depuis les tumeurs peuvent être situés dans une partie quelconque de organisme Cette toux et l'essoufflement lors de la croissance des neurofibromes dans la zone trachéobronchique, est un trouble digestif dans la localisation dans le tractus gastro-intestinal et ainsi de suite.

Parmi les neurofibromes, les variétés suivantes sont distinguées;

• dermique: non soudé aux tissus sous-jacents, déplacé par rapport aux tissus sous-jacents;
• sous-cutanée: formations plus denses et immobiles;
• plexiformes: se développent sur de grands nerfs, atteignent souvent une taille gigantesque.

Lorsqu'ils sont impliqués dans le processus tumoral des racines nerveuses, les neurofibromes sont accompagnés d'un neurologique symptomatologie: douleur, altération de la sensibilité, faiblesse musculaire dans le nerf correspondant sites.

Neurofibromes sont des tumeurs bénignes, mais dans 3-15% des cas peut être transformé en maligne.

En dehors de neurofibromes chez les patients atteints de la maladie de Recklinghausen plus élevé que l'incidence de la population d'autres tumeurs (en particulier le système nerveux), les astrocytomes, les méningiomes, les épendymomes, les gliomes de l'optique nerf. Le développement à l'intérieur du crâne, ils entraînent une augmentation de la pression intracrânienne, une faiblesse musculaire (parésie), perte de sensibilité, troubles de la parole, la vision, l'ouïe, les troubles mentaux. conclusion assez fréquent dans la maladie de Recklinghausen est phéochromocytome - tumeur surrénale, provoquant augmentation incontrôlée de la pression artérielle.

Le gliome du nerf optique est retrouvé chez 15% des patients. Tumeur fait d'abord aucune manifestation, mais à mesure qu'ils grandissent peut causer une diminution de la vision, la douleur ou la saillie du globe oculaire, ptosis siècle. Une caractéristique de gliomes du nerf optique est une tendance à récidiver même après le retrait complet en apparence chirurgicale.

Changements du système nerveux

Troubles neurologiques de la maladie de Recklinghausen (à l'exception des symptômes causés par la compression du cerveau neurofibromes et autres tumeurs du système nerveux) sont représentés par des troubles mentaux plus ou moins graves expression Une légère diminution des capacités intellectuelles, des difficultés dans la maîtrise des sciences exactes, l'acquisition l'écriture et la lecture est une liste des problèmes les plus courants dans la neurofibromatose I type.

Très souvent, lorsque la maladie de Recklinghausen sont saisies, la dépression et les symptômes liés d'entre eux. Parfois, les troubles psychologiques sont associés à des défauts cosmétiques qui surviennent en raison de la grande quantité de neurofibrome. Les patients timides de leur apparence, deviennent isolés en eux-mêmes, ce qui est la cause de troubles mentaux et de comportement.

Les violations du système musculo-squelettique

La maladie est caractérisée par la présence d'une structure irrégulière de certains os du corps. Parmi l'anomalie la plus courante du système squelettique est intéressant de noter les éléments suivants:

• sous-développement de l'aile de l'os sphénoïde;
• déformation cyphoscoliotique de la colonne vertébrale;
• des défauts le long des bords des corps vertébraux, les bords inférieurs des côtes;
• la non-croissance des arcs vertébraux;
• élargissement du foramen intervertébral;
• spondylolisthésis (déplacement de la vertèbre sus-jacente par rapport à la couché ci-dessous);
• déformation de la poitrine;
• asymétrie crânienne, grand crâne (macrocéphalie);
• anomalies crânovertébrales (par exemple, impression basilaire);
• pseudoarthrose (à la suite de fractures fréquentes);
• kystes d'os tubulaires;
• déformation des os tubulaires (par exemple, os de la jambe).

Dans certains cas, les anomalies de la colonne vertébrale combinée avec meningocele - Hernie des méninges.

D'autres symptômes

Il y a un certain nombre de changements sur la partie du corps qui sont enregistrés avec la maladie de Recklinghausen. Ils se produisent moins fréquemment que les symptômes décrits, cependant, ils sont des signes de diagnostic précieux. Ce sont les changements suivants:

• la perte de croissance;
• troubles endocriniens (puberté puberté précoce, gynécomastie);
• rétrécissement des artères rénales et / ou pulmonaires;
• kystes pulmonaires;
• syringomyélie.

Diagnostics

Il existe des critères de diagnostic pour le Comité international d'experts sur la neurofibromatose. Pour un diagnostic fiable de "maladie de Recklinghausen le patient doit avoir au moins 2 symptômes parmi les suivants:

• 5 taches ou plus de «café et lait» de plus de 5 mm de diamètre jusqu'à l'adolescence et 6 taches ou plus de ce genre de plus de 15 mm de diamètre après la puberté;
• deux neurofibromes (ou un plexiforme);
• présence de taches de rousseur dans les plis axillaires et inguinaux;
• sous-développement de l'aile de l'os sphénoïde ou amincissement de la couche corticale des os tubulaires avec la formation de pseudarthrose ou sans elle;
• gliome du nerf optique;
• au moins deux nids de Lisha;
• changements similaires dans l'un des parents de la première ligne de parenté (parents, enfants, soeurs et frères).

Pour établir un diagnostic précis, une consultation de spécialistes étroits est nécessaire: l'oculiste, le dermatologue, le neurologue, le chirurgien (si nécessaire - l'oncologue), la génétique, le traumatologue-orthopédiste, le neurochirurgien. La liste des méthodes de recherche supplémentaires utilisées pour diagnostiquer la maladie de Recklinghausen est assez large. Le choix de la méthode dépend de la localisation des changements pathologiques.

Si un diagnostic est posé chez un patient, les proches doivent être soigneusement examinés, en vue de caractéristiques de la transmission héréditaire de la maladie (environ 50% des parents sont susceptibles patients). Il convient de garder à l'esprit que le processus d'apparition de divers symptômes dans la maladie de Recklinghausen est assez dynamique. Cela signifie que l'absence de nombreux symptômes à l'heure actuelle ne garantit pas leur absence à l'avenir. Par conséquent, des examens périodiques sont recommandés pour exclure cette pathologie.

Traitement

La maladie de Recklinghausen est toujours une maladie incurable. Toutes les méthodes de soins sont classées comme symptomatiques, ce qui aide à éliminer un certain nombre de signes et de changements pathologiques.

La principale méthode de traitement est l'ablation chirurgicale de la neurofibre. Il est réalisé dans les cas de grosses tumeurs qui serrent les structures individuelles et conduisent à leur violation fonctions (par exemple, un obstacle au mouvement normal en présence d'une tumeur sur le membre inférieur qui a causé éléphantiness). Dans un certain nombre de cas, la compression des nerfs par les nœuds de la neurofibre conduit à un syndrome douloureux prononcé, à la formation de parésie et à des troubles de la sensibilité. Cette situation est également une indication pour une intervention chirurgicale. En outre, un traitement chirurgical est utilisé à des fins cosmétiques, lorsque les neurofibromes provoquent une défiguration. Le traitement chirurgical est possible seulement dans le cas d'un petit nombre de tumeurs. Les neurofibromes multiples situés sur une petite zone ne peuvent pas être radicalement enlevés.

Dans les cas où un patient est diagnostiqué avec une tumeur maligne, le traitement est effectué en utilisant toutes les méthodes existantes en oncologie. Chimiothérapie, radiothérapie associée à l'ablation chirurgicale de la tumeur. Les caractéristiques du traitement dépendront du type de tumeur.

Au stade de l'étude clinique, il existe actuellement des médicaments tels que Tipipharnib et Pirfenidone. Mais jusqu'à ce que les tests soient complétés complètement, les médicaments ne peuvent pas être recommandés pour le traitement de la maladie de Recklinghausen.

Prévisions pour la maladie de Recklinghausen

La neurofibromatose de type I est une maladie dont le pronostic n'est pas clair, car il n'existe pas de critères clairs permettant de prédire de manière fiable l'évolution de la maladie. Quelle sera la taille des tumeurs, où elles seront localisées, comment elles vont se comporter pendant la vie, s'il y aura une rechute de la tumeur enlevée - ces questions ne peuvent pas être résolues. On sait seulement que la grossesse provoque une augmentation du nombre de neurofibromes.

Les tumeurs bénignes ne présentent pas de risque pour la vie, mais si le processus devient malin, le pronostic s'aggrave.

L'espérance de vie des patients atteints de neurofibromatose de type I correspond en moyenne à celle de la population (à l'exception des cas de dégénérescence tumorale en tumeurs malignes).

Ainsi, la maladie de Recklinghausen est un problème génétique commun de l'humanité. Cette maladie avec une image clinique à multiples facettes, dans lequel le plus commun est les dommages à la peau, le système nerveux avec le développement d'une variété de tumeurs. La maladie est héritée. La méthode principale de traitement est maintenant la méthode chirurgicale, mais plusieurs médicaments sont étudiés qui peuvent aider ces patients plus efficacement.

Programme éducatif sur la neurologie, conférence sur le thème "Neurofibromatose