Myopathie: symptômes, principes de diagnostic et de traitement

La myopathie est un groupe hétérogène de maladies, basé sur les dommages primaires au tissu musculaire.

Un autre terme pour la myopathie est la myodystrophie, qui est plus souvent utilisée dans la désignation des myopathies héréditaires.

Les dommages primaires aux cellules musculaires peuvent se produire sous l'influence de divers facteurs étiologiques (hérédité, troubles métaboliques, bactéries). Sur ce fait, la classification acceptée des myopathies est basée.

Classification

Le principal facteur étiologique de nombreux types de myopathies est l'hérédité.

Il y a les types de myopathies suivants:

1. Dystrophie musculaire progressive.

• Myocarde Duchenne.
• La myopathie de Bekker.
• Myopathie du Landusi-Dezherin.
• Myopathie d'Emery-Dreyfus.
• Forme des membres et de la taille de la dystrophie musculaire progressive.
instagram viewer
• Forme ophtalmopharyngée.
• Myopathies distales (myopathie Myosha, myopathie Welander, etc.)

1. Dystrophies musculaires congénitales et myopathies structurelles.
2. Myopathies métaboliques (myopathies mitochondriales, endocrines).
3. Myopathie inflammatoire.

La classification indique la myodystrophie la plus fréquente, mais ce n'est pas une liste complète.

Symptômes

Le principal symptôme de toutes les myopathies est la faiblesse musculaire. Les parties proximales des membres (ceinture scapulaire, épaules, hanches, ceinture pelvienne) sont prélevées plus souvent que le reste du corps.

Chaque type de dystrophie musculaire entraîne la défaite de certains groupes musculaires, ce qui est important pour poser un diagnostic. Les muscles sont affectés symétriquement. Si la faiblesse se manifeste dans les muscles de la ceinture pelvienne et les jambes, alors une personne pour se lever du sol, utilise levage de la scène: les mains sur le sol, puis sur les genoux, puis se lève avec un support sur le meuble (lit, canapé). Il semble qu'il "grimpe tout seul". Il est difficile de monter les escaliers ou de monter. Il est nécessaire d'utiliser les mains pour soulever. Avec le développement de la faiblesse dans les mains, il y a des difficultés à peigner les cheveux. Avec la faiblesse des muscles soutenant la colonne vertébrale, il y a une inflexion accrue du bas du dos vers l'avant. La défaite des muscles scapulaires entraîne le retard du bord inférieur de l'omoplate par le dos (omoplate «winglike»). Les muscles du visage souffrent moins souvent que d'autres et seulement avec certaines myopathies. Chez l'homme, l'ovulation des paupières supérieures (ptosis) se produit, la lèvre supérieure descend, des troubles de la parole articulatoires apparaissent, des troubles de la déglutition. Avec la faiblesse dans les mains d'une personne, des difficultés surgissent dans l'exécution d'un travail hautement différencié (écrire, jouer des instruments de musique, tourner des choses, etc.). La faiblesse des pieds se manifeste par la formation d'un pied creux, d'une démarche fessée.

Au fil du temps, le tissu musculaire se désintègre, apparaissant des muscles atrophiés. Dans le contexte de l'atrophie musculaire, la prolifération du tissu conjonctif se produit, ce qui crée une fausse impression de muscles entraînés, pompés - pseudohypertrophie musculaire. Dans les articulations se forment des contractures, contraction des fibres musculo-tendineuses, ce qui entraîne une limitation de la mobilité dans les articulations, des sensations douloureuses.

Pour la plupart des myopathies, le tableau clinique a les mêmes signes. Arrêtons-nous sur les myopathies les plus fréquentes, qui diffèrent par les débuts liés à l'âge de la maladie, le taux de progression du processus, la cause de l'apparition.

Dystrophies musculaires progressives

Ce sont des maladies héréditaires, qui sont basées sur la mort des fibres musculaires avec le remplacement progressif des tissus adipeux. Ce groupe est caractérisé par une progression rapide du processus, ce qui conduit à un handicap de la personne.

1. Myocardia Duchenne et Becker.

La myodystrophie a un tableau clinique similaire. Les maladies sont récessives et transmises avec le chromosome X, de sorte que seuls les garçons sont malades. Au cœur de la pathologie se trouve une violation de la structure (myopathie de Becker) ou une absence totale (myopathie) Duchenne) protéine spéciale - dystrophine, qui est impliquée dans le travail des neurones, des fibres musculaires du squelette, coeur. Les changements pathologiques dans la protéine structurale conduisent à la nécrose des cellules musculaires - atrophie. La myopathie de Duchenne se produit plusieurs fois plus souvent que la myopathie de Becker. Les débuts de la myodystrophie de Duchenne surviennent très tôt (âge de 3 à 7 ans). Les premiers symptômes sont non spécifiques et les parents les réfèrent souvent à la nature du personnage: manque de mobilité par rapport à leurs pairs, passivité dans les jeux. Les muscles pseudohypertrophes ne provoquent pas de suspicion. Au fil du temps, le tableau clinique s'aggrave: l'enfant cesse de se lever du sol sans soutien, il y a une marche du canard à cause de la faiblesse des muscles de la ceinture pelvienne. Il y a de la marche sur vos chaussettes, parce que les tendons d'Achille changent et vous empêchent de vous élever sur vos talons. L'intellect est réduit.

L'évolution clinique progresse rapidement et, à l'âge de 9 à 15 ans, l'enfant perd la capacité de se déplacer de façon autonome, le handicap survient. À l'examen, les contractures (contractions) dans les articulations de la cheville sont révélées. Les muscles des hanches, la ceinture pelvienne, le dos, les parties supérieures des bras s'atrophient. Souvent chez les enfants, l'atrophie n'est pas perceptible en raison du développement de la graisse sous-cutanée. L'ostéoporose, la cardiomyopathie dilatée et l'insuffisance respiratoire sont associées. L'enfant se réveille avec un sentiment de peur, de suffocation, de manque d'air sur fond de diminution de la capacité vitale des poumons et de développement d'insuffisance respiratoire.

Le résultat létal se produit dans 20-30 ans d'une insuffisance respiratoire ou cardiaque.

La myopathie de Becker procède plus doucement. Le tableau clinique est fondamentalement similaire à la clinique de la myopathie de Duchenne, mais le début de la maladie survient à un âge plus avancé (11-21 ans). Une personne perd la capacité de se déplacer de façon autonome à un âge plus avancé (après 20 ans). La défaite du cœur est moins commune, comparée à la myodystrophie de Duchenne. L'intellect est sauvé.

1. Myopathie Landuzi-Dezherina.

La maladie affecte les muscles de la ceinture scapulaire et des épaules, ainsi que les muscles faciaux du visage. Le début de la myodystrophie tombe sur la deuxième décennie de la vie humaine. Au début, il y a une faiblesse et une atrophie dans les muscles de la ceinture scapulaire, ce qui se manifeste par l'espacement de l'omoplate de dos (omoplate «ptérygoïde»), les articulations de l'épaule sont tournées vers l'intérieur, les crampes thoraciques dans l'antéro-postérieur taille Peu à peu, les muscles du visage sont impliqués dans le processus: la parole devient illisible, la lèvre supérieure est abaissée ("Lèvres d'un tapir"), le sourire d'une personne devient horizontal sans soulever les coins de ses lèvres (sourire Mona Lisa). Chez certaines personnes, l'atrophie affecte les muscles des jambes, en particulier les jambes. Un symptôme caractéristique est l'atrophie musculaire asymétrique. La pseudohypertrophie ne se produit pas toujours. Les contractures des articulations sont moins prononcées par rapport à la myopathie de Duchenne.

La faiblesse musculaire et l'atrophie sont associées à une cardiomyopathie dilatée, à un décollement de la rétine et à une perte auditive. Chez certains patients, l'activité motrice persiste jusqu'à la fin de la vie et n'entraîne pas de handicap sévère, mais l'autre partie du patient est rivée à un fauteuil roulant dans la troisième décennie de sa vie.

1. Myopathie d'Emery-Dreyfus.

Progresse lentement. Les premiers symptômes apparaissent chez les enfants âgés de 5-15 ans. Les muscles des bras et de la ceinture scapulaire sont affectés, les contractures dans les coudes et les mains se forment progressivement. En même temps, les muscles des pieds sont atrophiés, de sorte que l'enfant «tape» avec ses pieds en marchant. À un certain âge, le processus se stabilise. Grimper les escaliers reste possible sans l'utilisation de moyens improvisés. La pseudopergrophie n'est pas caractéristique. Si les changements dans la musculature squelettique ne sont pas si prononcés que d'enchaîner l'enfant à un fauteuil roulant, alors du cœur ils sont la vie en danger. Développe cardiomyopathie dilatée ou hypertrophique, ce qui perturbe le cœur, conduit à l'arythmie, le blocage, dans les cas graves, à la mort. Ces patients sont installés un stimulateur cardiaque artificiel.

1. Infarctus myocardique limb-temporal d'Erba-Roth.

Il se produit également souvent chez les hommes et les femmes. Les caractéristiques du tableau clinique comprennent le développement dans 20-30 ans, l'invalidité se produit après 15 ans et plus à partir du moment de l'apparition des premiers symptômes. Les muscles de la ceinture scapulaire et de la ceinture pelvienne sont également affectés. Quand vous vous regardez, la démarche du canard d'un homme, debout «à part», omoplate «ptérygoïde», attire l'attention. Pseudohypertrophie n'est pas formée, les muscles faciaux restent intacts. Les changements du coeur ne se produisent pas.

1. Myodystrophie ophtalmopharyngée.

Il se manifeste par l'abaissement des paupières supérieures (ptosis), popperhivaniem en avalant (dysphagie) et l'apparition d'un nasal ombre de la voix (dysphonie), suivie par l'ajout de la faiblesse dans les muscles des mains, des épaules, des jambes et pelvienne ceinture.

1. Myodystrophie distale.

Ils sont divisés en plusieurs types en fonction de l'apparition de la maladie: dès le début dans la petite enfance, avec le début d'un enfant, avec un premier retard (type Welander), le type Miyoshi, avec l'accumulation des inclusions desmine.

Les myodystrophies distales se manifestent principalement par les lésions des muscles des pieds et des mains. L'apparition de fessée en marchant est remarquable. Au fil du temps, un pied creux (une augmentation de la voûte plantaire) ou une pseudohypertrophie des muscles de la jambe, une scoliose peut se former. Une personne est préoccupée par la faiblesse des muscles extenseurs des mains, ce qui crée des difficultés dans les mains à différenciation fine. Différents sous-types de myopathies distales progressent avec une intensité différente. Dans certains sous-types, les lésions musculaires se propagent plus haut (hanches, jambes inférieures, avant-bras, épaules, cou).

La forme rare de dystrophies musculaires progressives comprennent Duchenne skapuloperonealnuyu, la dystrophie musculaire pelvienne-fémorale Leyden-Mobius, Duchenne Mebri musculaire et d'autres.

Myodystrophie congénitale

Tôt ou tard, la plupart des myopathies conduisent à un handicap du patient.

Ce terme désigne les myopathies survenant immédiatement après la naissance ou dans les premiers mois de la vie. Le diagnostic de la maladie est basé sur les critères suivants:

• Hypotension des muscles (diminution du tonus musculaire) de l'enfant dès les premiers jours de la vie;
• Confirmation de la biopsie de la myopathie;
• Sont exclues d'autres maladies avec un tableau clinique similaire.

Dès les premiers jours de la vie, l'enfant a une faiblesse généralisée de tous les muscles. La faiblesse des muscles diaphragmatiques entraîne une ventilation et une infection cause de la mort), faiblesse dans les muscles du cou - incapacité à tenir la tête, faiblesse dans les mains et les pieds - "posture" grenouille ". L'enfant est loin derrière dans le développement moteur, mais l'intellect est préservé. Une autre caractéristique distinctive - contractures dans de nombreuses articulations (coudes, chevilles, genoux). Chez certains enfants, des changements se produisent simultanément dans le système nerveux central (anomalies, démyélinisation, etc.).

La myodystrophie congénitale comprend la myopathie de Fukuyama, la myodystrophie congénitale avec leucodystrophie et la myodystrophie cérébro-culaire.

Les causes et les mécanismes du développement ne sont pas entièrement connus.

Myopathies inflammatoires

Le facteur causatif est divisé en les groupes suivants:

• Myopathies idiopathiques (polymyosite, dermatomyosite). Au cœur de la pathologie est la défaite des muscles avec les anticorps du système immunitaire.
• Inflammatoire (myosite streptococcique, myosite avec influenza, toxoplasmose, etc.). les agents viraux, bactériens ou parasitaires endommagent les muscles eux-mêmes ou les produits de dégradation.
• Myopathies inflammatoires en présence de médicaments.

Les myopathies inflammatoires se poursuivent avec le syndrome de la douleur au repos et avec le mouvement des muscles. Lors de l'examen, la douleur musculaire, les symptômes d'intoxication sont révélés.

Myopathies métaboliques

Ces maladies sont de nature héréditaire ou acquise, ce qui est basé sur un trouble métabolique dans les cellules musculaires.

Simultanément avec la faiblesse musculaire, il existe d'autres symptômes de troubles métaboliques, les changements endocriniens.

Diagnostics

L'électroneuromyographie aidera à diagnostiquer la faiblesse musculaire.

Les mesures de diagnostic comprennent plusieurs domaines:

1. Collection d'antécédents familiaux (la présence de la maladie dans les proches).
2. Examen neurologique.
3. Méthodes de laboratoire

• Test sanguin biochimique pour CKK (créatine phosphokinase - une enzyme qui apparaît dans la dégradation des muscles).
• Test sanguin pour le sucre, les hormones.

1. Recherche instrumentale

• ENMG (électroneuromyographie).
• Biopsie musculaire (l'une des méthodes de diagnostic fiables).
• ECG et ECHO-CG (détection des changements du cœur).
• Évaluation de LIV (détection de troubles respiratoires)
• Diagnostic ADN (examen génétique).

Traitement

La tâche principale dans le traitement des patients atteints de myopathies héréditaires est de retarder le début de l'immobilité avec la formation rapide de contractures et de troubles respiratoires.

1. Traitement non médicamenteux.

• Exercice de thérapie.

Mouvements passifs et actifs dans les articulations plusieurs fois par jour. Gymnastique respiratoire L'intensité de la charge dépend du stade de la maladie et est un mode de protection douce, afin de ne pas provoquer de détérioration.

• Massez en douceur.
• La correction orthopédique vise à prévenir le développement de paramètres pathologiques dans les mains et les pieds, en luttant contre les contractures à l'aide de pneus orthopédiques spéciaux, en empilant pour le patient.
• Un régime à haute teneur en protéines, vitamines et oligo-éléments.

1. Traitement médicamenteux

Les possibilités d'assistance médicamenteuse sont significativement limitées, car il n'y a pas de traitement spécifique. Le traitement symptomatique vise à maintenir l'activité du tissu musculaire sain, en réduisant les contractures et l'atrophie.

Le traitement comprend les groupes de médicaments suivants:

• Vitamines B, vitamines A et E.
• Anabolisants non stéroïdiens (orotate de potassium, ATP).
• Médicaments cardiotrophiques (riboxine, chlorure de carnitine).
• Correcteurs de la microcirculation (pentoxifylline).
• Nootropics (piracétam).

1. Le traitement chirurgical vise également à lutter contre les contractures avec inefficacité des méthodes conservatrices. Produire une dissection des tendons ou des muscles (achillotomie, myotomie).

Le traitement d'autres myopathies est réalisé dans le cadre de la maladie qui les a provoqués (traitement de la grippe, toxoplasmose, etc.).

La première chaîne médicale, un neurologue Levitsky G. N. conférences sur les "Myopathies Acquises et Métaboliques

Programme éducatif sur la neurologie, numéro sur "Myopathie