Albinismo negli umani

L'albinismo è una malattia ereditaria associata a metabolismo del pigmento compromesso nel corpo. Con questa patologia, c'è una carenza di melanina, una sostanza speciale che conferisce colore alla pelle, pigmento e iride, occhi, capelli, unghie. Sembrerebbe che tale, se la questione è solo nel colore della pelle, occhi, capelli? Ma non tutto è così semplice in realtà.

L'assenza o la diminuzione del contenuto di melanina porta alla comparsa non solo di difetti estetici, ma anche di una serie di problemi di salute. In particolare, è intolleranza alla luce solare, visione alterata. Gli albini hanno un rischio più elevato di sviluppare il cancro della pelle. L'albinismo non è una malattia che minaccia la vita del paziente, ma può influire in modo significativo sulla sua qualità. Da questo articolo puoi imparare di più su cos'è l'albinismo, perché si manifesta, come si manifesta in una persona e cosa viene trattato.

Le cause dell'albinismo

Nell'uomo, il colore della pelle, dei capelli, delle sopracciglia, delle ciglia, dell'iride è determinato dall'eredità. Ciò significa che ognuno di noi nasce con il colore programmato della pelle e le sue appendici, il colore degli occhi. Il vero colore della pelle è determinato in aree che non sono esposte alla luce solare (area dei glutei). L'albinismo - è il risultato di disturbi genetici, e il più vario. Nel corpo umano, ci sono diversi geni che determinano il colore delle strutture sopra. Qualsiasi mutazione in almeno uno di questi porta a una violazione del contenuto di pigmento di melanina e, di conseguenza, al verificarsi di albinismo. Ciò significa che l'albinismo è una malattia congenita, sebbene non sempre immediatamente evidente. L'albinismo può essere ereditato dalle generazioni successive, sia in modo dominante che recessivo (vale a dire, per manifestarsi in tutte le generazioni o solo quando due patologici geni). La stessa mutazione può sorgere spontaneamente, cioè in assenza di un problema simile nel genere.

La melanina (dalla parola "melanos che significa "nero") è una sostanza che colora la pelle in un determinato colore. Più melanina, più scuro è il colore. Il grado di carenza di melanina determina la gravità dell'albinismo. Con totale assenza di pigmento, l'albinismo è completo. La formazione di melanina dipende dall'enzima tirosinasi (il suo contenuto e attività sono determinati geneticamente). Sotto l'influenza della tirosinasi della tirosina, la melanina si forma nelle cellule della pelle e dell'iride dell'occhio. La melanina protegge una persona dalle radiazioni ultraviolette formando un'abbronzatura. La melanina negli occhi assicura la penetrazione della luce solo attraverso la pupilla, che ci permette di guardare la luce intensa senza dolore, e protegge anche l'occhio dalla parte visibile e dalle onde lunghe di energia radiante.

L'albinismo è una malattia misteriosa, avvolta in una miriade di miti. Nei paesi in cui il livello di istruzione lascia molto a desiderare (ad esempio, in Tanzania), i guaritori locali diffondono voci sul pericolo per la società degli albini. Per questo, gli albini sono perseguitati, a volte anche le loro vite sono in pericolo. In altri paesi, agli albini vengono attribuite capacità soprannaturali, in particolare medicinali. La medicina oggettiva, ovviamente, è lontana da queste credenze. In realtà, gli albini sono persone normali con poche funzioni esterne e nient'altro.

sintomi

Secondo le statistiche, nel mondo 1 persona su 17-18.000 soffre di una sorta di albinismo. Perché una specie? Sì, perché l'albinismo è una malattia eterogenea. In medicina, è comune distinguere due grandi gruppi clinici di questa patologia:

• albinismo pieno o occhio-dermico;
• albinismo parziale o oftalmico.

L'albinismo completo si sviluppa in quei casi in cui il difetto genetico determina il contenuto di melanina nella pelle, nei capelli e nel sistema visivo. Albinismo parziale significa mancanza di melanina solo nel sistema visivo. Negli ultimi decenni, è emerso che tra l'albinismo pieno e parziale ci sono molte altre varietà. Soffermiamoci sulle caratteristiche principali di alcuni di essi.

Albinismo completo o di pelle oculare

Le persone con questo tipo di albinismo, dalla nascita, hanno la pelle bianca (con una tonalità lattiginosa), capelli bianchi e iris blu. Ciò è dovuto alla completa assenza di tirosinasi (o quando la sua attività è zero).

Poiché l'iride trasmette completamente la luce, l'occhio stesso acquisisce una tonalità rossastra o rosa (dovuta a vasi traslucidi), che forma il fenomeno degli "occhi rossi". A causa della completa assenza di pigmento, la pelle di tali pazienti non è in grado di combattere con le radiazioni ultraviolette, non si formano scottature solari. Sotto l'influenza della luce solare, le persone con albinismo della pelle degli occhi vengono subito bruciate. Ecco perché sono costretti a nascondere la loro pelle con vestiti a maniche lunghe, indossare costantemente pantaloni o gonne lunghe, cappelli. Questi albini hanno un rischio significativamente più elevato di sviluppare il cancro della pelle. La pelle rimane bianca per tutta la vita, non si verifica pigmentazione. C'è una tendenza alla comparsa delle vene dei ragni e della cheratosi. Di solito la pelle è secca, con bassa produzione di sudore. I capelli di albino sono sottili e morbidi.

Le manifestazioni oculari non sono solo nella sfumatura rossastra degli occhi. Per queste persone è difficile sopportare una luce intensa, quindi la fotofobia è caratteristica di esse. L'acuità visiva è solitamente ridotta (e non aumenta con l'età), spesso si osserva nistagmo - movimenti involontari vibratori di bulbi oculari.

C'è una sorta di albinismo della pelle degli occhi, in cui la tirosinasi non è completamente, ma solo parzialmente (o la sua attività è ridotta). In questo caso si sviluppa albinismo incompleto (albinoidismo). Clinicamente, questo si manifesta con un cambiamento nel colore della pelle dal bianco (con una significativa diminuzione dell'attività della tirosinasi) a quasi normale (con un'attività quasi normale dell'enzima). Alla nascita, queste persone hanno la pelle bianca, gli occhi con una tonalità rossastra, i capelli senza un pigmento. Tuttavia, quando le persone invecchiano con questo tipo di albinismo, la pelle si scurisce (e può illuminarsi un po '), i capelli accumulano un pigmento giallo. L'iris è anche pigmentato: c'è una pigmentazione marrone chiaro o scura, a volte con chiazze e non totalmente. In un adulto con una tale varietà di albinismo, il colore degli occhi può essere qualsiasi, anche marrone scuro. Quindi, non tutti gli albini hanno gli occhi rossi, come si crede comunemente. Ci possono essere lentiggini e macchie di pigmentazione. Con questo tipo di albinismo, le sopracciglia e le ciglia hanno un colore più scuro rispetto ai capelli sulla testa. L'acuità visiva è ridotta, ma può aumentare con l'età (con la diminuzione dell'iride).

Un altro tipo abbastanza comune di albinismo tra la popolazione africana è l'albinismo della pelle oculare dalla testa rossa. In questo caso, il difetto genetico determina la produzione di melanina non nera, ma marrone. In tali pazienti, la pelle è arrugginita o marrone chiaro e l'iride è blu-marrone.

È anche nota un'altra interessante variante dell'albinismo: sensibile alla temperatura (dipendente dal calore). Con questa varietà, la tirosinasi non è attiva a temperatura corporea superiore a 37 ° C. Ciò porta al fatto che nelle parti "fredde" del corpo viene sintetizzata la melanina (capelli sulla testa, braccia e gambe) e nel "caldo" - no (ascelle). Tali persone alla nascita hanno la pelle bianca, i capelli incolori (poiché la temperatura corporea dei neonati è superiore a 37 ° C). Dopo il primo anno di vita, la pelle e i capelli si scuriscono gradualmente. Gli occhi hanno una temperatura corporea superiore a 37 ° С, quindi in essi la pigmentazione non appare nemmeno a tempo debito.

Albinismo parziale o oculare

Questa forma di albinismo ha manifestazioni cliniche solo dal lato dell'organo della visione. Pelle pigmentata normalmente, in grado di prendere il sole. I capelli sono normali, sia a colori che a trama.

I sintomi principali dell'occhio con questa forma di albinismo sono:

• diminuzione dell'acuità visiva;
• l'astigmatismo;
• strabismo;
• fotofobia;
• nistagmo;
• iride trasparente (con una tonalità grigio-blu o marrone chiaro);
• violazione della visione binoculare (la capacità di vedere un'immagine con due occhi), ambliopia.

Separatamente, vorrei sottolineare che l'albinismo può essere un componente di altre malattie (ad esempio, sindrome di Chediak-Higashi, sindrome di Germanic-Pudlac e così via). In questi casi, ci sono più gravi disordini genetici che colpiscono non solo i geni responsabili della sintesi della tirosinasi, che porta alla comparsa di una serie di altri sintomi (immunità alterata, problemi ai reni e all'attività cardiaca, ecc.).

Diagnosi di albinismo

Albinismo oculare-cutaneo con completa assenza di tirosinasi può essere sospettato già alla nascita. Le forme incomplete o l'albinismo oculare sono rilevate solo in un esame complesso: un oculista, uno studio sui bulbi piliferi sulla tirosinasi e l'analisi del DNA saranno necessari. Il difetto genetico rilevato nella diagnostica del DNA metterà fine al processo diagnostico.

trattamento

L'albinismo, in quanto malattia genetica, è classificato come incurabile. I metodi di trattamento esistenti sono, infatti, sintomatici. Includono:

• correzione dell'acuità visiva con l'aiuto di occhiali o lenti a contatto;
• uso di occhiali da sole quando si esce;
• Indossare abiti realizzati con tessuti naturali, coprendo la pelle il più possibile e utilizzando copricapi con ampi margini;
• uso di filtri solari e lozioni indipendentemente dalla stagione;
• con albinismo incompleto, il beta-carotene può essere usato per dare alla pelle una tonalità gialla (90-180 mg al giorno).

Attualmente, la genetica molecolare sta sviluppando metodi di trattamento per combattere le mutazioni genetiche. Forse, quando gli scienziati possono "riparare" i geni, eliminando le mutazioni, l'albinismo passerà nella categoria delle malattie radicalmente curabili. Ma finora questa è la prerogativa del futuro.

Pertanto, l'albinismo è una malattia genetica che non può essere classificata come grave o pericolosa. Le sue principali manifestazioni sono i disturbi della pigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi. L'albinismo non influisce in alcun modo sull'aspettativa di vita, non conduce allo sviluppo di complicazioni da organi interni. Questa malattia fa sì che una persona cambi il suo stile di vita, eviti la luce solare, porti costantemente gli occhiali, a volte conduca alla depressione (atteggiamento inadeguato degli altri). L'albinismo non è affatto pericoloso per gli altri, ma può essere ereditato. E molti miti associati a questa misteriosa malattia sono completamente infondati.